Eespool viidatud dokumentide kohta:

Kui autorid väidavad, et sulandumiskohas olevad tõendid pole selged ja selgitused selle kohta, kuidas see juhtus, on puudulikud, mis võib olla lubatud. Neil oleks vaja teha rohkem kodutöid kui need paberid. Vestigiaalsete tsentromeeride jadade ja telomeerimotiivide ümberpööramine on huvitav, ehkki vastupidised seisukohad on mujal üles kirjutatud mujal. Ma ei kavatse vaadake need tõendid üle, kuna arvan, et need pole käsitletava küsimuse jaoks esmatähtsad ...

Juhin tähelepanu sellele, et tsentromeer- ja telomeerjärjestused on väga korduvad - need on nii korduvad, et neid seostatakse sageli ebausaldusväärse järjestusega tüüpilises genoomi ehituses. Ehkki selle võimalikke leitakse inimese genoomi tulevastes ehitustes, on sellised järjestused sama tõenäolised mitoosi ajal või mutatsioonide käigus välja lõigatud. Nende kiireks eemaldamiseks oleks tugev valikusurve; kahe tsentromeeri omamine ühes kromosoomis oleks tõenäoliselt surmav omadus ja sama kehtib tõenäoliselt ka telomeraasile vastuvõtlike järjestuste kohta kromosoomi keskel. Liitumispunktis on palju juhtunud ja tundub, et 150 kB DNA-d on end kaasanud, mis pole pärit Chr 2A või 2B originaalist.

Ma arvan, et siin on segadust: uuritud tuumasünteesimudelid ei ennusta sulandumist baaside kohaliku konfiguratsiooni põhjal. Sulandumise peamine tõend on alati olnud asjaolu, et inimese 2. kromosoomi kaks tükki on peaaegu identsed ahvide 2A ja 2B kromosoomidega - tavaliselt 96-98% identsed. Geenid on peaaegu täielikult samas järjekorras on geenidevahelised piirkonnad väga sarnased 2A / 2B pikkuses - miljonid alused. Termotuumasünteesireklaamide mudelite sait kinnitab selle kinnitamist - seal on kaks kromosoomi, mis on kuidagi kokku kleepunud. Kuna mõlemad artiklid keskenduvad kombineerimiskohale ega käsitle seda esmast teavet piisavalt, näib neil see punkt puuduvat.

Võimalus on lõpmatu, et inimese chr 2 pidi juhuslikult sarnanema teiste primaatide omadega. Seda ütlete teaduses, kui mõtlete „võimatut“. Rottidele, koertele, ussidele või muule kaugel seotud elusolendile vaadates ei näe Chr 2A ja 2B suurune DNA segment sellise pikkusega nii sarnast. Kuid iga primaadi puhul vastab suhe inimestele ühtemoodi. Lisaks näitavad uuringud, et need väga sarnased DNA plokid asuvad otse sulandumiskoha kõrval ja näitavad ristumist seal, kus sulandumine tõenäoliselt toimus. Mõnel hiljutisel hominiidil - neandertallastel ja denisovanlastel - oli ka chr 2 sulandumine.

Pean ütlema, et alati on tõenäosus, et 2. kromosoomi sulandumist ei toimunud, kuigi minu arvates on selle kohta tohutult tõendeid. Teine kõige tõenäolisem seletus on see, et kõigi teiste ahvide 2. kromosoom purunes mõnes vastuvõtlikus kohas 2 tükiks.

Ma pole päris nõus, et 2. kromosoomi sulandumine on hädavajalik või isegi juhtiv tõend, mis tähendab, et inimesed ja teised primaadid on omavahel seotud. See küsimus on erinev veekeetja ja suhe inimese 2. kromosoomi ja teiste primaatide kromosoomide vahel on vaid üks panustav punkt. Kõik ülejäänud primaatide kromosoomijärjestused on samad ja peaaegu iga inimese geen on primaatidele lähemal kui teistele loomadele. Kui nad poleks leidnud genoomijärjestustes 2. kromosoomi sulandumist, oleks keegi sellest muretsenud.

Mis puutub teie viimasesse küsimusse - ma ei tea, kas vajalik on see, et kromosoomi sulandumine peab toimuma igas elusolendis, kuid näib, et see on nii olnud. Tegelikult näeme kõiki järjestatud kromosoome vaadeldes seda, et enamik kromosoome on ikka ja jälle liidetud või ümber paigutatud. Pika evolutsiooniaja vältel näeb tüüpiline kromosoom välja nagu lapitekk, mis on kokku õmmeldud teiste kromosoomide tükkidest. Neid suhteid nimetatakse sünteeniks, mis kinnitavad teesi, et kõik elusolendid pärinesid ühest päritolukohast, kui minna piisavalt kaugele. Tõesti, Chr2 liitumispunkt on huvitav, kuna see on suhteliselt uus sündmus; tükke valides võime leida mõne arusaama millestki, mis näib olevat genoomi dünaamikas tavaline nähtus.

Ülaltoodud pilt pärineb sünteetiliste piirkondade tuvastamise meetodite ülevaatest. See tuvastab inimese kromosoomi 7 piirkonnad ja hiire kromosoomide sarnased piirkonnad, tuvastades olulise sarnasusega hiire kromosoomidel 6, 9, 11 ja 12 olevad piirkonnad, samuti natuke chr 2. Hu chr 7 on 158 miljonit alust pikk, seega isegi väike riba (> 1/1000 kogu pikkusest) sellel diagrammil tähendab 100 000 alust.

Kui kõiki neid sünteetilisi seoseid koos vaadelda, saavad nad konstrueerida kromosoomide ümberkorraldamise sündmused, mida võrrelda fülogeneetilise puuga, ja tavaliselt kontrollida spetsiifilisi sündmusi, mis eraldavad kahte võrreldavat organismi.

Oih - just leidsin selle. Heitke pilk sellele küsimusele Biology.SE: see viitab Robertsoni translokatsioonile, kus on teada mitme kromosoomi chr 14, 15, 16, 21 ja 22 pikad käed mõnikord sulanduda, mille tulemuseks on elujõulisus. Sealne vastus on kasulik - need variandid ei kipu järglasi andma, kuid see võtab ainult ühe korra. See juhtus ainult umbes viimase 5 miljoni aasta jooksul. Nii et teine ​​vaatenurk seal.

Kui teadusel on üldse mingeid väärtusi (või lõbu), siis sellepärast, et iga idee võib igaüks kahtluse alla seada ja seda saab igal ajal uuesti hinnata.

See vastus peab minu väidete kvalifitseerimiseks sisaldama mitmeid linke. Kahjuks ei luba see sait mul lisada rohkem kui kahte linki, kuna olen uus kasutaja. Palun vaadake seda postitust, mis sisaldab sama vastust ja kõiki vajalikke linke.

Ma oleksin väga ettevaatlik, usaldades kõiki noore kõrvits Jeffrey Tomkinsi avaldatud nõudeid. . Minu kogemuse põhjal tuleb iga tema väidet põhjalikult uurida, sest olen leidnud, et ta on vähem kui range (lohakas) vähemalt ühes teises tema avaldatud artiklis. Ta on varem olnud teiste sarnaste süüdistustega silmitsi.

Ma ei ütle, et lükake tagasi kõik, mida ta ütleb: ma ütlen, et võtke kõik tema väited soola sisse, eeldage, et seal on liialdusi, vigu ja eksitavad väited (tal on noor maa-kreacionisti päevakava)

Kui olete kunagi mures tema kirjutatu pärast, peate uurima tõendeid ise. Püüan siin teie küsimustele vastata.

Termotuumasünteesi saiti ümbritsevas 30 kb piirkonnas on vähe puutumatuid telomeerimotiive (edasi ja tagasi) ning väga vähesed neist on tandem või kaadris.

See on tõsi, kuid see pole üllatav (vähemalt mulle mitte). Tsiteerides populaarteaduslikku blogijat, Carl Zimmer:

Kromosoomide otsad on väga haavatavad kohad. Kui nad lihtsalt lõdvalt rippuvad, võivad DNA-d lõikavad ensüümid neid näksida, hävitades neile tekkinud geenid. Ühe kromosoomi rippuv ots võib kinnituda ka teise rippuva otsa külge, sulandades kromosoomid kokku. Selliste muutuste eest oleme enamasti kaitstud tänu spetsiaalsetele valkudele, mida nimetatakse telomeraasideks. Nad haakuvad väheste korduvate DNA-dega, mis moodustavad aasa - telomeeri, nii et kromosoomid lõpevad juuksenõelakõverana, mitte rippuvate otstega.

See silmus takistab kromosoomidel sulandumistüüpi, mida näeme teises kromosoomis. Nüüd lühenevad telomeerid loomulikult vanusega. Kui me kohtasime kahte sulatatud kromosoomi (telomeeride ots-otsaga ühendatuna), peaksime eeldama, et see võib juhtuda ainult seal, kus telomeerid on selle juhtumiseks piisavalt lühikesed ja piisavalt muteerunud. Ainult siis, kui nad ei saa enam seda kaitsvat silmust moodustada, võivad nad sulanduda.

Sellised katsed nagu see on näidanud, et defektsed, väheste kordustega telomeerid on kromosoomide liitmise suhtes haavatavad.

Siin näeb välja, kuidas termotuumasünteesisait tegelikult välja näeb - esiletõstetud korduvad elemendid (TTAGGG ja CCCTAA) on need, mis on endiselt täiuslikult moodustatud. Kui ma lõdvendan oma kriteeriume veidi ja tõstan esile ka neid korduvaid elemente, millel on ainult üks mutatsioon, näeb see fusion sait välja. Kahtluste tekitamine selles, et siin vaadeldakse rea „TTAGGG” kordusi, mis on ühendatud „CCCTAA” korduste reaga, on kas vihane või ebaaus.

Telomeerimotiivid, mõlemad edasi ja tagurpidi (TTAGGG ja CCTAAA), asustavad väidetava sulandumissaidi mõlemad pooled. Edasimotiive peaks leidma ainult termotuumasünteesi saidi vasakul küljel ja vastupidiseid motiive paremal küljel

(Märkus: see on CCCTAA, mitte CCTAAA)

See on lihtsalt puhas jama, mul on kiusatus seda isegi valeks nimetada, kuid ma ei saa selles kindel olla. Olen seda väidet uurinud, otsides läbi 20 000 alust, mis ümbritsevad termotuumasünteesi saiti. Nendes 20 000 baasis on täpselt üks TTAGGG eksemplar, mis toimub enne termotuumasünteesi saiti, ja üks CCCTAA eksemplar, mis toimub enne termotuumasünteesi saiti (mitte rohkem kui peaksime eeldama, et see juhtub ainult juhuslikult nii pika suvalise järjestusena).

Pärast termotuumasünteesi saiti (ja sellest eemal) on veel 1 CCCTAA ja veel 3 TTAGGG eksemplari (mitte rohkem kui peaksime eeldama, et see juhtub üksi juhuslikult nii pika aja jooksul).

Ärge võtke seda sõna. Siin on 20 023 alust, mis ümbritsevad termotuumasünteesi saiti.

798-põhine tuumasünteesikoha järjestus ei ole väidetavale sulandumissaidile ainuomane, vaid leidub kogu genoomis 80% või suurema identiteediga peaaegu igas kromosoomis; mis näitab, et tegemist on mingisuguse üldlevinud kõrgema järgu kordusega.

See kõlab nagu rohkem prügi (võib-olla isegi vale). Kasutades BLAT-i tegeliku järjestuse otsimiseks, pole inimese genoomis asukohta, välja arvatud see koht 2. kromosoomis, kus näeme korduva TTAGGG järjestust, mis on ühendatud korduva CCCTAA järjestusega. Kui autorid väidavad, et on leidnud mõne muu sellise saidi, siis miks nad pole sellega linkinud?

Samuti võiksime BLAT-i abil otsida täiuslike korduste idealiseeritud järjestust. Taas kordub, et ainus hitt, mis sisaldab nii TTAGGG-d kui ka CCCTAA-d, asub täpselt selles asukohas 2. kromosoomis.

Üllatuslikult leiame TTAGGG korduvate järjestuste järjestused, kuid ainulaadseks teeb selle fusioonisaiti see, et need kordused on millele järgneb CCCTAA kordamine - seda ei leidu kusagil mujal meie üle 3 miljardi aluspaari genoomis.

Mõelge sellele hetkeks. Selle ainulaadse allkirjaga järjestus, mis on leitud täpselt sellest kohast, kus teadlased eeldavad selle leidmist!

Väidetava termotuumasünteesi saidi sünteeni kohta ei leitud tõendeid. 798-aluselise tuumasünteesikoha järjestus ei ole kromosoomide 2A ja 2B šimpanside genoomis tema ennustatud ortoloogiliste telomeersete piirkondadega.

Esiteks pole sellel väitel isegi mõtet. 798 alust, millest ta räägib, on vaid telomeersed kordused. Kui need on telomeersed kordused, leidub neid kromosoomide 2A ja 2B telomeerides. Võib-olla tegi ta siin vea ja rääkis laiemast piirkonnast, mis seda termotuumasünteesi ümbritseb?

On tõsi, et seda ümbritsevas laiemas piirkonnas puudub sünteetia.

See sai hästi aru gorilla genoomi järjestamise teel. Avaldati paberleht, milles selgitati, kuidas see 2012. aastal juhtus. Kui soovite, siis siin on võhiku selgitus koos diagrammidega.

Päringud vastu inimese 2qfus väidetavast krüptilisest tsentromeerikohast leitud inimese alfoidjärjestustega šimponi genoom ei tekitanud homoloogseid tabamusi, kasutades kahte erinevat algoritmi (BLAT ja BLASTN).

See pole ka tõsi. Kust ta seda jama võtab? Olen alla laadinud alfoidjärjestused inimese 2. kromosoomi kadunud tsentromeerist ja kasutanud šimpansist nende homoloogide leidmiseks BLAT-i (Chimpanzee Feb 2011 vastu). Pole üllatav, et nad on täpselt seal, kus eeldame nende leidmist šimpansi kromosoomis 2B - kus on funktsionaalne tsentromeer .

Mõelge korraks sellele. Need samad järjestused, mis moodustavad šimpansi kromosoomil 2B toimiva tsentroomi, leiduvad täpselt seal, kus eeldame nende leidmist inimese 2. kromosoomis seisva tsentromeeriga.

Olen hõivatud selle üksikasjaliku ülesehituse koostamisega. Värskendan seda postitust, lisades lingi sellele.

Alphoidjärjestused oletatava krüptilise tsentromeerikoha juures on erinevad, moodustavad joondusanalüüsides kolm eraldi alarühma ja ei klastreeru tuntud funktsionaalsusega inimese tsentromeerilised alfoidelemendid. "

Ma ei saa esimest väidet kommenteerida, kuid see tundub nagunii ebaoluline. Ma võin teile öelda, et need alfoidjärjestused esinevad kogu inimese genoomi tsentromeerides vahemikus X kuni 22. Veelgi olulisem on see, et need esinevad peaaegu ainult tsentromeerides. Näiteks esineb alfoid 2 tsentromeerides järgmistel kromosoomidel: 21, 9 (kaks korda), 11 (kaks korda), 20 (kaks korda), 7 (3x), 22 (5x), 16, 14, 15, 5.

See ilmub üks kord kromosoomi 9 ootamatus kohas, kus pole tsentromeerit, kuid see täpne asukoht sisaldab palju muid alfoidjärjestusi, mis viitab sellele, et ka see on mitteaktiivne tsentromeer (või võib-olla dubleeriti teisest tsentromeerist) .

Seda käsitletakse ka selles üksikasjalikus kirjas, mida mainisin.

redigeeri (2. oktoober 2015):

Lubasin sellele postitusele järgneda üksikasjaliku kirjaga 2. kromosoomi fossiilsest tsentromeerist. Olen seda teinud nüüd (aasta ja natuke hiljem) - leiate teabe, millest olen koostanud tsentromeer siin

Kui vaadata järjestusekaarti üksikasjalikult, leiame liitumispunktis nii telomeeri kui ka telomeeri eelsed järjestused. Ja mis on eriti veenev, on see, et need peamised rühmad esinevad õiges järjekorras. See tähendab, et kõigepealt näete telomeerieelset järjestust, seejärel telomeerjärjestust. Siis näeme telomeere ümberpööratult ja tagurpidi pööratud eeltelomeere pärast seda. See on täpselt see, mida kromosoomi sulandumise korral ennustatakse. Jah, võib nämmutada (nagu Tomkins teeb), et konkreetse rühma sees ei näe järjestused välja "täpselt nii, nagu peaksid". Kuid see oleks kooskõlas siin pakutud ideedega. Et need järjestused PEAVAD olema läbi teinud olulise mutatsiooni, et sulandumine isegi toimuks! Ja siis võib muidugi eeldada, et mutatsioonid jätkuvad ka pärast sulandumist normaalse evolutsiooni osana.