Otsin viitet, mis ütleks mulle, kui palju rekombenatsiooni sündmusi inimesel põlvest põlve toimub. Eeldades, et inimese genoom on 3,3 GigaBaseesi pikkune DNA järjestus, mitu rekombinatsioonisündmust leiate ja mida kas ta on vahetatud DNA kogus? Kas see on suurusjärgus 0,1%, 1% on 10%?
Ümbriku tagakülje arvutamine
sentimorgani määratlus on see, et see on DNA pikkus kromosoomis, mis vastab 1% tõenäosus ristmiku tekkimiseks.
Inimese kromosoomides on 1 cM = umbes. 1Mbp.
Teie väärtus genoomi DNA pikkusele = 3,3 Gbp = 3300 MBp
Tüsistuste, nagu Poissoni jaotus, ignoreerimine:
1 cM vastab tuvastatava ristmiku tõenäosus 1%. Tuvastatav, sest rekombinatsioonina võib täheldada ainult paaritu arvu sündmuste ristumist kahe geneetilise markeri vahel, kuid paarisarvu ei tunta. Seetõttu kahekordistatakse tegelik ristumise tõenäosus võrreldes cM väärtusega. Kui 1 cM = 2% tegelik ristumise võimalus, on keskmiselt 1 ristmik 50 cm või 50 MB / p kohta
genoom = 3300/50 = 66 või umbes 2–4 kromosoomi kohta
See oletus läheneb empiirilistele andmetele:
Tegelikud andmed
See siit võetud tabel näitab chiasmate arvu kromosoomide kaupa 8 inimrakul. (Pange tähele, et kromatiidipaari kohta peab olema vähemalt üks chiasma, kuna neil on struktuurne roll.)
Iga kromosoomi keskmist chiasmatat kromosoomi kohta saab hinnata jagades lõplikus arvus veerg 8 võrra. Need varieeruvad (agressiivselt ümardades) 3,5 Chr 1 ja Chr 2 puhul kuni 1 Chr 20 puhul. Seega näib, et minu ümbriku tagakülje arvutus on andnud mõistliku vastuse.
Kui suur on vahetatud DNA kogus? Ma pole kindel, et see küsimus sobib hästi nende piltide põhjal ilmnenud pildiga.
"I meiootilise jagunemise ajal toimub igal inimese kromosoomipaaril keskmiselt kahe kuni kolme ristumissündmuse vahel", vastavalt raku molekulaarbioloogiale. 4. väljaanne, autorid Alberts B, Johnson A, Lewis J jt. Lihtsuse huvides nimetame seda 2,5 sündmust paari kohta.
Lõppkokkuvõttes moodustavad kõik need paarid 4 sugurakku. Iga sündmus ühendab ühe kromosoomi teisega, nii et iga üksik sündmus jätab 2 kromosoomi asukohaga, kus sündmus on aset leidnud. See tähendab, et 4 kromosoomis 4 erinevas sugurakus, mis on toodetud ükskõik millisest ühest paarist, on (keskmiselt) kokku 5 asukohta, kus on toimunud rekombinatsiooni sündmus. Keskmiselt on igal kromosoomil 5/4 või 1,2 asukohta, kus on toimunud ristumissündmus.
Igal inimese sugurakul on 23 kromosoomi. Kaks sugurakku (1 muna, 1 sperma) ühinevad, moodustades embrüo. Sellel embrüol on 23 paari kromosoome ehk kokku 46 (välja arvatud teatud kromosoomide kõrvalekallete korral). Seetõttu oleks esimene hinnang, et antud 46 kromosoomikomplekti korral oleks rekombinatsioon keskmiselt 1,2 korda 46 või 55,2 saiti.
Oluline on märkida, et küsimus tsiteerib 3.3 Giga- inimese genoomi alused. Kuigi see võib olla mõistlik hinnang ühe inimese täieliku genoomi suuruse kohta, on igal inimesel igast kromosoomist kaks koopiat ja seega kaks inimese genoomi täielikku koopiat. Vikipeedia teatab, et praegu on see hinnanguliselt 6,5 miljardit aluspaari (6,5 Giga-aluspaari). See erinevus on märkimisväärne, kuna rekombinatsioon sugurakkude moodustumisel naistel on oluliselt sagedasem kui meestel, mistõttu inimese munarakkudes leiduvas genoomis on palju rohkem rekombinatsiooni sündmusi kui seemnerakkude genoomis, seetõttu on keskmine on rakendatav ainult kogu 6,5 Giga-basepairi genoomile.
Küsimus rekombinatsiooni käigus "vahetatud DNA hulga" kohta ei kehti tegelikult, kuna DNA kogu kogus kõigis neljas meioosis toodetud sugurakus on täpselt sama, mis sisaldus algses vanemrakus pärast DNA replikatsioon (kuid enne meioosi olen tootnud kaks tütarrakku). Ühegi aluspaari kohta ei saa öelda, et seda oleks rekombinatsiooni teel vahetatud või mitte.
Sellele pole lihtne vastata, kuna see sõltub paljudest teguritest. Näiteks sõltub see genoomi piirkonnast (seal on leviala). Leidsin doktoritöö, milles käsitletakse üksikasju siin ja millel on ka palju huvitavaid viiteid: