Küsimus:
Miks suureneb Downi sündroomiga lapse saamise võimalus ema vanusega?
mart
2013-12-07 22:45:52 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Downi sündroom tekib siis, kui kas munarakk või seemnerakk sisaldab lisakromosoomi 21. Minu arusaama kohaselt sünnivad naised juba kõigi munarakkudega, nii et rakkude jagunemist pole enam ja seega pole ka enam võimalusi üks lisakromosoomiga rakk.

Nüüd suureneb Downi sündroomiga lapse saamise võimalus vanusega:

Ema vanuses 20–24 on tõenäosus üks aastal 1562; vanuses 35–39 on tõenäosus üks 214-st ja üle 45-aastaste tõenäosus üks 19-st

Miks see nii on, kui munarakud on sündides täielikud?

On tõsi, et naine on sündinud kõigi munarakkudega, mille nad kunagi vabastavad, meioos pole munas lõpule jõudnud. Toimub meiootiline rakkude jagunemine. Nüüd võib see teile tunduda segane, kuidas saab rakkude jagunemist munarakkude arvu suurenemata. Selleks - soovitan teil lugeda mis tahes põhilist bioõpikut, mis hõlmab nii meioosi kui sugurakkude moodustumist naistel.
Ma arvan, et selle arutelu käigus on selge, et * on võimalus omada ühte lisakromosoomiga rakku.
Kaks vastused:
biogirl
2013-12-08 00:30:57 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Sagedus suureneb koos ema vanusega emasloomade meoisi eripära tõttu. Meioos pärineb loote munasarjast, peatudes I metafaasis segregatsiooni jaoks joondatud homoloogsete kromosoomidega. Rakud jäävad sellesse olekusse kuni ovulatsioonini, inimestel sageli aastakümneid hiljem. Mida kauem lahtrid jäävad arreteeritud olekusse, seda suurem on tõenäosus, et meioosi taastumisel toimub mittesiduv sündmus.

Allikas: http://www.madsci.org/ postitused / arhiivid / 2005-07 / 1121714807.Ge.r.html

Ma arvan, et teil on väärarusaam, et munarakud on emase sündimise ajaks meioosi lõpetanud. See ei vasta tõele (nagu eespool vastuses märgitud). Sündides on nad I metafaasis, pärast puberteeti, iga kuu jagunevad mõned neist edasi, kuid ainult üks jääb ellu ja arreteeritakse II metafaasis. Alles pärast viljastamist on meioos täielik.

Kui te pole mõne terminiga tuttav või teil on muid segadusi, küsige!
Kui arvate, et inimestel võib olla raskusi žargooniga, võib vastuses sobivate lehtede linkimine aidata. Suurepärane vastus siin btw +1
pole vaja olla ettevaatlik! Lihtsalt vihje :)
Pole õige, et metafaas-I-s arreteeritakse oogenees kuni puberteedieani, kuid tegelikult diploteeni staadiumis. Sekundaarne ootsüüt pärast Meioos-I lõpetamist siseneb Meioos-II-sse ja arreteeritakse metafaas-II-s kuni viljastumiseni (mitte süngaamia). [Allikas] (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK10008/) Peale selle, et madsci.org pole usaldusväärne allikas, on see küsimuste ja vastuste sait.
@biogirl Isegi mina mõtlesin seda pikka aega. Väga vedel, biotüdruk. PS: kontrollisin just teie elulookirjeldust (profiili) ja mulle tundub (tundus), et lugesin midagi, mille olin ammu kirjutanud. * Akin * :) au ja palju õnne edaspidisteks ettevõtmisteks. Vabandust selle üleliigse kiituse eest, kui see siia ei sobi, aga võta mu au;)
@biogirl Tahaksin lisada ühe asja, mis arvan, et primaarsed munarakud arreteeritakse meioosi -1. Faasis ja jäävad sellesse seisundisse kuni puberteedini, pärast ovulatsiooni algust arreteeritakse metafaasis-2, kuni seemnerakk viljastab
Bunk
2014-05-01 22:21:02 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Downi sündroomiga lapse saamise võimalus pole seotud ainult rakkude jagunemisega, vaid mehhanismiga, mis võimaldab spontaanset aborti ema emakas.

Emaka selekteerimiseks geneetiliselt ebasoodsas olukorras olevate embrüote kohta on kindlaid tõendeid. Kuid kui naised lähenevad menopausile ja tulevase viljatuse risk suureneb, peaks see valik või filtreerimise rangus lõdvestuma.

Neuhäuseri ja Krackowi paber annab tõendeid selle kohta, et vanemad emad, kes sünnitavad lapsi Downi sündroomil on embrüote kvaliteedikontrolli lõdvestunud rangus (või lõdvestunud filtreerimise rangus), mis suurendab tõenäosust, et need naised viivad arenguhäiretega lapsed täies pikkuses. Nad usuvad, et see lõdvestunud filtreerimise rangus on adaptiivne ema vastus ja see võib selgitada, miks Downi sündroomi määr ema vanuse kasvades kiireneb.

Põhimõtteliselt on mehhanism, mis võimaldab emakal valida "geneetiliselt ebasoodsas olukorras olevate embrüote" (mis võivad olla Downi sündroom või muud geneetilised puudused) vastu ei ole nende probleemide avastamisel nii hea, VÕI nagu käesolevas dokumendis öeldakse, on "vähem valiv" loomade viljastatud munarakk ja võimaldab sel implanteerida emaka seintesse.

Samuti on oluline märkida, et kõik need uuringud on pooleli ja Downi sündroomi tekkeks on palju erinevaid põhjuseid.

Viidatud kirjandus

Neuhäuser M & Krackow S (2006). Trisoomia 21 adaptiivne filtreerimine: Downi sündroomi risk sõltub pere suurusest ja eelmise lapse vanusest. (Naturwissenschaften, DOI 10.1007 / s00114-006-0165-3)

See on väga huvitav leid. Kas loommudelites on mingeid mudeleid pingevaba filtreerimise ranguse (RFS) jaoks?


ⓘ
See küsimus ja vastus tõlgiti automaatselt inglise keelest.Algne sisu on saadaval stackexchange-is, mida täname cc by-sa 3.0-litsentsi eest, mille all seda levitatakse.
Loading...